El último reto conseguido ha sido aprender a patinar. Elena tiene siete años y ya es un ejemplo de superación para muchos niños y adultos. Con tan sólo tres años, los médicos le diagnosticaron Síndrome de Williams y pese a su corta edad, Purificación Gómez, madre de la pequeña, asegura que “fue demasiado tarde”.

Este síndrome esta considerado enfermedad rara y como tal, Purificación y su marido recorrieron muchas consultas y especialistas hasta verificar un diagnóstico. El caso de Elena es único en la capital y probablemente en la provincia de Albacete. Según comenta la madre de la pequeña, es un trastorno del desarrollo que afecta a uno de cada 7.500 recién nacidos. Y es que, para ser considerada enfermedad rara ha de tener una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.

La baja incidencia de estas enfermedades conlleva un desconocimiento, tanto médico como social, acerca de las mismas, lo que dificulta el diagnóstico precoz y la capacidad de actuación clínica. Por ello, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las familias afectadas inciden en la necesidad de incrementar la información en los propios hospitales. De este modo, el próximo 2 de marzo se ubicará una mesa informativa en el Hospital General de la capital, “dependemos de los profesionales, son enfermedades que se diagnostican tarde y perdemos mucho tiempo con los niños”, apuntaba Purificación Gómez. En el caso de Elena, es verdaderamente importante “que los profesionales conozcan las enfermedades raras, que vayamos a una consulta y no tengamos que volver a explicar qué es el Síndrome de Williams, porque empezamos de cero. Queremos apoyo por parte de los profesionales”, añadió.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que hoy se celebra en distintas zonas de la región, se realiza cada año en Albacete una actividad para dar a conocer este trastorno, a través de la Asociación Síndrome de Williams España, ya que el caso de Elena es único en la zona. “Si yo me doy a conocer, puede que otros padres, en la misma situación, se pongan en contacto y juntos podemos conseguir muchas cosas”, explica Purificación Gómez. Estos niños sufren hipercalcemia y mantienen rasgos faciales comunes, como “carita duende”, apuntaba Purificación Gómez; así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones es lo que se denomina Síndrome de Williams.
El día a día

Elena ha aprendido a vivir “con parte de la información que tienen los cromosomas” habituales, explica su madre. Por ello, “tiene problemas en todo el desarrollo, tanto psíquico como físico”. En el caso particular de Elena, “uno de los genes que tiene muy afectado es la espina, su cuerpo no produce la suficiente elastina y entonces tiene problemas musculares, circulares, renales, cardíacos... de todo, tocamos todas las consultas externas, afecta a todo el desarrollo desde que nace, a todo su aprendizaje”.

El día a día de Elena es de continua superación y entrega familiar. “En el colegio tiene apoyo personalizado, y fuera acudimos a todo tipo de terapias y estímulos como la natación para fortalecer los músculos, terapia sensorial, música... las 24 horas son de Elena”. Purificación detectó “algo raro” desde el nacimiento, “estuvo seis meses sin comer, le detectaron una cardiopatía, su físico no era normal, tenía problemas de oído y empezó a andar a los dos años”. Pero tuvo que esperar tres años para tener un diagnóstico, “fueron tres años para volvernos locos”, añadió. Por ello, ésta es su reivindicación “si se conoce la enfermedad, con los primeros síntomas es posible que a algún médico se le encienda la luz”.
SINDROME DE WILLIAMS

- Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).

- Existe una asimetría mental, es decir tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).

- Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

- El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

- Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia y es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

- Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético, al aparato digestivo, al sistema urinario y a los ojos.

- Físicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos, se conocen como cara de duende. Tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta, las mejillas caídas con región malar poco desarrollada.
Los farmacéuticos renuevan su compromiso con estas enfermedades

El Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, en el que está incluido el Consejo regional de Castilla-La Mancha COFCAM, ha elaborado el informe técnico Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que repasa la evolución de los Medicamentos Huérfanos aprobados en España y Europa, disponible en su página en Internet, Portalfarma.com. Un medicamento huérfano es aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado..

Entre otros, el informe destaca que en los últimos once años se han comercializado en España 51 Medicamentos Huérfanos.

Esta monografía actualiza la formación de los farmacéuticos en este campo con el fin de contribuir a la información y sensibilización social en torno a las Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos. De esta manera, la Farmacia da respuesta a uno de los compromisos asistenciales adquiridos con la sociedad el 18 de enero, en que hicieron públicos 12 objetivos para el 2012, principios con los que los farmacéuticos quieren mejorar la salud de los ciudadanos y también la eficiencia del sistema sanitario. En concreto el sexto Objetivo se comprometía a Contribuir a generar información rigurosa independiente y objetiva sobre el medicamento y los productos sanitarios. Representa un encuentro entre investigadores, profesionales sanitarios, responsables de las administraciones públicas y pacientes.

El COFCAM asiste hoy a Ciudad Real a unas jornadas donde presentará este compromiso con motivo del Día Mundial.
“No hay medicación, ni cura, solo control”

La Unión Europea define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a cinco casos por 10.000 habitantes. A través de este parámetro, el número máximo de pacientes que sufriría una enfermedad concreta sería de 253.000 en el conjunto de la Unión Europea. Es decir, en España, no se darían más de 23.600 aproximadamente.

Dentro de esta consideración también es importante la relevancia clínica, debe tratarse de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una discapacidad crónica o grave, o pueda implicar una merma notable de la calidad de vida del paciente, argumenta la Organización Mundial de la Salud (OMS). En el caso del Síndrome de Williams, la madre de Elena, asegura que “no se cura, no hay medicación”, la única solución es mantener “controles diarios”.

Es muy importante que se diagnostique a los niños cuanto antes y para eso “hay que dar a conocer las enfermedades”, por ejemplo “Elena no pudo hacer la estimulación temprana, porque es antes de los tres años”, explica Purificación Gómez, madre de la pequeña.


Fuente: elpueblodealbacete.com